El médico de Familia es el mejor situado dentro del sistema sanitario para manejar la esfera física, psicológica y familiar del sujeto con una enfermedad rara (EE.RR.); sin embargo, abordar este problema de salud requiere tiempo y recursos, así como una formación constante y específica de este profesional.

Así se pone de manifiesto en un taller específico sobre enfermedades raras que se celebra en el marco del 39º Congreso de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria, que está llevándose a cabo en Granada, y que dirigen el Dr. Álvaro Pérez Martín y la Dra. María José Agüeros Fernández. Tal y como destacan estos expertos, “es habitual que en el cupo de población que atendemos tengamos a pacientes con enfermedades raras, que tienen unas características y unas necesidades muy especiales”.

En base a esta realidad, el objetivo de este taller es llamar la atención sobre la presencia de las EE.RR. en las consultas de Atención Primaria y dotar de herramientas y habilidades al médico de Familia para mejorar su diagnóstico precoz y seguimiento desde el primer nivel asistencial.  Y es que, como indica el Dr. Pérez Martín, que es coordinador del Grupo de Trabajo de Cronicidad, Dependencia y Enfermedades Raras de SEMERGEN “al ser enfermedades poco prevalentes y conocidas, existe un déficit de conocimiento importante”.

Superando limitaciones

Las enfermedades raras son trastornos crónicos y, por lo tanto, necesitan más tiempo y recursos para su manejo; además, suelen asociarse a más discapacidad. Obviamente, como reconoce el Dr. Pérez Martín, “esto supone un esfuerzo mayor por parte del profesional sanitario y, por eso, es tan necesario optimizar el tiempo y los recursos”.

Teniendo en cuenta esta realidad, y asumiendo que se trata de pacientes con unas demandas especiales y que precisan una atención muy específica y personalizada, desde el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de SEMERGEN se señalan algunos consejos prácticos para los médicos de Familia que atienden a estos pacientes. En primer lugar, es necesario conocer los recursos existentes y reconocer la necesidad de implicar al equipo de Atención Primaria en una atención interdisciplinar, en la que también debe incluirse al propio paciente y al cuidador.

Como otros consejos prácticos, según apunta el Dr. Pérez Martín, “lo primero que debemos hacer es estar atentos ante posibles signos o síntomas que nos hagan sospechar la presencia de una enfermedad rara, para poder derivar de forma precoz al especialista hospitalario; somos la puerta de entrada del paciente al sistema sanitario y tenemos la responsabilidad de detectar precozmente todo tipo de enfermedades”. Pero, además, “también tenemos que saber acompañar al enfermo en su patología crónica, adelantarnos a los problemas que le puedan surgir y, si no, tratar de darles la mejor solución cuando aparezcan”.

 Para todo ello, se demandan más conocimientos sobre discapacidad y dependencia, con el fin último de orientar de forma más precisa a estos pacientes.  Y es que, como admite el responsable del Grupo de Trabajo de EE.RR. de SEMERGEN, “aún existe entre los médicos de Familia mucho desconocimiento de los recursos, tanto on-line como físicos, que pueden orientar sobre el manejo de estas enfermedades”. Por ejemplo, aún es desconocido para la población y para muchos profesionales médicos el portal “Orphanet” (sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos), así como otros recursos útiles para solicitar información o consejo.

Respecto a la comunicación entre el médico de Atención Primaria y el especialista hospitalario en el ámbito de las EE.RR.,  aún hay margen de mejora, con algunos déficits por solventar en el proceso de derivación e intercomunicación. “Esta relación es variable, según cada zona”, asegura el Dr. Pérez Martín, “pero cada vez toma más peso la necesidad de organizar una mejor continuidad asistencial y optimizar los recursos tanto humanos como materiales”.

Sobre Orphanet y las EE.RR.

Orphanet es un recurso único que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes afectados. Tiene como objetivo proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras, y garantizar un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas. Mantiene la nomenclatura Orphanet sobre enfermedades raras (número ORPHA), esencial en la mejora de la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitarios y de investigación. Desde su nacimiento en 1997, este recurso ha crecido gradualmente hasta constituir un consorcio de 40 países de todo el mundo.

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas: concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.  En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos pasan 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias; la más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).

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