Los avances en Medicina Genómica están llegando, poco a poco, a la práctica clínica habitual del médico de Familia, introduciendo pequeñas pero relevantes modificaciones en su forma de prevenir, detectar y tratar enfermedades. En el 39º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) se dedica una mesa monográfica a evaluar este impacto de la Medicina Personalizada en el quehacer del médico de AP.

Para el moderador de esta sesión, el Dr. Vicente Martín Sánchez, vocal de la Junta Directiva Nacional de SEMERGEN, “es necesario empezar a preparar el terreno para algo que va a entrar de lleno en la práctica asistencial diaria en los próximos años”. A su juicio, “el abaratamiento de las técnicas de genotipado, por ejemplo, dará lugar a una expansión de su uso y el avance de las Tecnologías de la Información y Comunicación potenciará su desarrollo”.

Lo cierto es que el médico de Familia realiza clásicamente en su consulta diaria una verdadera Medicina Personalizada. “Una de las primeras preguntas que hacemos a los pacientes de la consulta tiene que ver con la Genética, ya que nos centramos en conocer los antecedentes familiares de muchas de las enfermedades (como el cáncer y la diabetes) y los posibles factores de riesgo (como la hipertensión arterial o la hiperlipidemia)”, explica el Dr. Mariano de la Figuera, coordinador del recientemente creado Grupo de Trabajo de Genómica y Medicina Personalizada de SEMERGEN. Esto es muy positivo y, por lo tanto, “hay que potenciar el uso del genograma* en la consulta”.

Por otra parte, muchas de las Guías de Práctica Clínica que se utilizan en Atención Primaria (como las de prevención cardiovascular) tienen en cuenta los factores hereditarios en la toma de decisiones. “Esto forma parte de presente de la Medicina Personalizada en el día a día de la consulta”, indica el Dr. De la Figuera.

Potencialidades y amenazas

La Medicina Personalizada de Precisión, basada, entre otras disciplinas, en la Genómica, tiene un desarrollo indudable e imparable en el tratamiento de enfermedades tan importantes como el cáncer. Pero el concepto es mucho más amplio: abarca desde aspectos del diagnóstico y pronóstico, así como de un tratamiento más preciso en cada individuo. Un ejemplo potencial es la capacidad para predecir la mayor o menor respuesta terapéutica a determinados fármacos o su tolerabilidad. En el terreno de la terapéutica, ya se están llevando a cabo ensayos clínicos con fármacos habituales en práctica clínica, como algunos anticoagulantes; las primeras evidencias apuntan a que una estrategia basada en el genotipado puede ser más eficaz que el tratamiento convencional.

Sin embargo, a pesar de estas potencialidades, estas innovaciones plantean algunas dudas o amenazas en el quehacer actual del médico de Familia. A juicio del Mariano de la Figuera, las dificultades se podrían resumir en dos: “1) se precisa mayor formación de los profesionales, ya desde las facultades de Medicina y durante el MIR, 2) y es necesario un mayor desarrollo e implementación práctica de la propia Medicina Personalizada con el arsenal terapéutico ya disponible”. Respecto al reto que supone la formación en este campo, el Dr. de la Figuera subraya que “no se trata de formar médicos de Familia que sean genetistas, sino de aprovechar la transversalidad de esta especialidad y sacarle partido a la visión holística de este facultativo”.

Cáncer hereditario

El médico de Familia no puede permanecer ajeno a los avances en el diagnóstico precoz de determinadas enfermedades, como el cáncer hereditario. “En el primer nivel asistencial podemos llevar a cabo una primera orientación y, por supuesto, derivar o interconsultar con otros especialistas”, indica el Dr. De la Figuera.  Y es que entre las enfermedades más frecuentes que aborda el médico de Familia, y en las que más se está notando la incorporación de la Medicina Genómica, se encuentra el cáncer hereditario.

De hecho, también en este Congreso se aborda en una mesa el tema del cáncer hereditario. Para el moderador de esta sesión, el Dr. José Antonio Lorente, director del Centro De Genómica Y Oncología (GENYO), “el médico de Familia es el profesional sanitario que tiene mayor capacidad para poder prevenir y detectar el riesgo existente en las familias de padecer un cáncer hereditario, por el lugar que ocupa en el Sistema Nacional de Salud y por su contacto directo con las mismas”.

En la última década ha cambiado extraordinariamente el conocimiento y abordaje del cáncer hereditario en nuestro medio. “Ha mejorado con la introducción de programas de cribado (sangre oculta en heces, mamografías,..), a lo que se añade, en casos específicos de alto riesgo, la incorporación del análisis genético”, afirma el Dr. Lorente, quien recuerda que “la prevención y el diagnóstico precoz son claves en el tratamiento y supervivencia de estas enfermedades”.

Para Dr. Lorente, “el papel del médico de Familia es primordial, es clave, quizás el más importante, porque si se puede hacer una buena historia clínica y recoger datos de antecedentes familiares de modo sistemático y ordenado, se podrá predecir y prevenir mejor la enfermedad”.

* El genograma es una representación gráfica (en forma de árbol genealógico) de la información básica de, al menos, tres generaciones de una familia. Incluye información sobre su estructura, los datos demográficos de los miembros y las relaciones que mantienen entre ellos.

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